La translucenza nucale è uno screening prenatale non invasivo utilizzato per valutare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto, in particolare la sindrome di Down. Consiste nella misurazione dello spessore del tessuto situato nella parte posteriore del collo del feto tramite un'ecografia durante il primo trimestre di gravidanza.
Un valore aumentato di traslucenza nucale può essere associato a un rischio più elevato di anomalie cromosomiche nel feto, ma non costituisce una diagnosi conclamata. Spesso viene associato ad altri marcatori biochimici nel sangue materno, come la misurazione dei livelli di proteine specifiche (come l'HCG e l'AFP), per fornire una valutazione più accurata del rischio.
Se lo screening combinato (traslucenza nucale e marcatori biochimici) suggerisce un rischio aumentato di anomalie cromosomiche, potrebbe essere consigliabile sottoporsi a ulteriori test diagnostici, come la villocentesi o l'amniocentesi, per confermare o escludere la presenza di tali anomalie.
È importante consultare un medico per comprendere pienamente i risultati dello screening della translucenza nucale e prendere decisioni informate sulla gestione della gravidanza.
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